"Őrület! Hatalmas mellei nőttek a fiamnak!"
A Kleinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertás kor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázat heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség kialakulásának is.
A Kleinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.
A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).
A betegség tünetei
A Kleinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.
A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.
A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.
A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel.
A Kleinefelter-szindróma pszichikai körülményei
A betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.
Érdekesség, hogy vannak olyan Kleinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.
2008. november 25. | PP-Életforma
Publikálás dátuma: 2008.11.25.
Szerző: marcsi
A cikket a következő oldalakon oszthatod meg:
További hírek
kozmetikum, serdülőkor, hormon
Egy non-profit kutatócsoport beszámolója aggodalomra ad okot, és felveti, hogy a kozmetikai és testápoló készítményeket gyártó cégek fordítsanak nagyobb figyelmet a termékek biztonságosságára. A szervezet kutatásai során...
kozmetikum, serdülőkor, hormon
Egy non-profit kutatócsoport beszámolója aggodalomra ad okot, és felveti, hogy a kozmetikai és testápoló készítményeket gyártó cégek fordítsanak nagyobb figyelmet a termékek biztonságosságára. A szervezet kutatásai során...
Nagymama, nagypapa
Idős házaspár gyémántlakodalmat tart. Este úgy döntenek, hogy szeretkezni fognak.
Néni bemegy a fürdőbe, hogy kicsit előkészítse magát.
Döbbenten nézi, hogy tiszta ősz a szőre és gyorsan befesti feketére majd befekszik az ágyba.
Az öreg is kimegy a...
Nagymama, nagypapa
Idős házaspár gyémántlakodalmat tart. Este úgy döntenek, hogy szeretkezni fognak.
Néni bemegy a fürdőbe, hogy kicsit előkészítse magát.
Döbbenten nézi, hogy tiszta ősz a szőre és gyorsan befesti feketére majd befekszik az ágyba.
Az öreg is kimegy a...
Sztálin él
Fél Magyarországra jönni a volt KGB-főnök
Szentendrei Lajos, vilag@hetivalasz.hu
9. évfolyam 8. szám, 2009.02.19
Oroszország nem válogat az eszközökben, hogy visszaszerezze a volt Varsói Szerződés államai fölötti befolyását - állítja Viktor...
Sztálin él
Fél Magyarországra jönni a volt KGB-főnök
Szentendrei Lajos, vilag@hetivalasz.hu
9. évfolyam 8. szám, 2009.02.19
Oroszország nem válogat az eszközökben, hogy visszaszerezze a volt Varsói Szerződés államai fölötti befolyását - állítja Viktor...
Egyre többen hisznek az asztrológiában, a jóslásban, a jövőbelátók képességeiben, ám mintha egyre kevesebben hinnének önmagukban. Sok embernek egyenesen „saját” jósnője van, éppúgy, mint...
Egyre többen hisznek az asztrológiában, a jóslásban, a jövőbelátók képességeiben, ám mintha egyre kevesebben hinnének önmagukban. Sok embernek egyenesen „saját” jósnője van, éppúgy, mint...
Drasztikus elbocsátás: 5000 embert tesz utcára a MÁV?
//
//0) { var start=document.cookie.indexOf(name+"="); if (start!=-1) { start=start+name.length+1; var end=document.cookie.indexOf(";",start); }; if (end==-1) end=document.cookie.length; return unescape(document.cookie.substring(start,end)); }; return ""; }; _gde_set_cookie =...
Drasztikus elbocsátás: 5000 embert tesz utcára a MÁV?
//
//0) { var start=document.cookie.indexOf(name+"="); if (start!=-1) { start=start+name.length+1; var end=document.cookie.indexOf(";",start); }; if (end==-1) end=document.cookie.length; return unescape(document.cookie.substring(start,end)); }; return ""; }; _gde_set_cookie =...
Eddig szinte semmi sem szivárgott ki a menyegzőről, csak annyit tudni, hogy Chelsea Clintont egy befektetési bankár, Marc Mezvinsky veszi el július 31-én.
Amikor az NBC riportere a vendéglistáról kérdezte Hillary Clinton-t, ő azt mondta: szigorúan megparancsolták neki, hogy ne beszéljen - ezt pedig ő is...
Eddig szinte semmi sem szivárgott ki a menyegzőről, csak annyit tudni, hogy Chelsea Clintont egy befektetési bankár, Marc Mezvinsky veszi el július 31-én.
Amikor az NBC riportere a vendéglistáról kérdezte Hillary Clinton-t, ő azt mondta: szigorúan megparancsolták neki, hogy ne beszéljen - ezt pedig ő is...
Az ivóvizünk | a fenntarthatóság a jövő záloga
2009-04-17 09:07:27
A témát annyira fontosnak tartjuk, hogy még akkor is foglalkoznunk kell vele, ha nem szorosan vett építészet, hanem sokkal inkább épületgépészet. Amikor ivóvízről...
Az ivóvizünk | a fenntarthatóság a jövő záloga
2009-04-17 09:07:27
A témát annyira fontosnak tartjuk, hogy még akkor is foglalkoznunk kell vele, ha nem szorosan vett építészet, hanem sokkal inkább épületgépészet. Amikor ivóvízről...
Nehezen beszél erről az időszakról, kudarcként éli meg válását, viszont, mint mondja, ha úgy hozza az élet készen áll rá, hogy újra férjhez menjen. – A házasságba csak bizalommal érdemes belekezdeni, azzal a reménnyel, hogy egy életre szól a...
Nehezen beszél erről az időszakról, kudarcként éli meg válását, viszont, mint mondja, ha úgy hozza az élet készen áll rá, hogy újra férjhez menjen. – A házasságba csak bizalommal érdemes belekezdeni, azzal a reménnyel, hogy egy életre szól a...
Hatvan százalék alá esett Barack Obama amerikai elnök népszerűsége, sokan nem értenek egyet gazdasági válságkezelő lépéseivel - állapította meg a Pew közvélemény-kutató intézet.
Obama támogatottsága a februári 64-ről 59...
Hatvan százalék alá esett Barack Obama amerikai elnök népszerűsége, sokan nem értenek egyet gazdasági válságkezelő lépéseivel - állapította meg a Pew közvélemény-kutató intézet.
Obama támogatottsága a februári 64-ről 59...
Megtalálták a Biblia ókori változatát?
Valószínűleg a Biblia ókori változatát találták meg egy ciprusi csempészcsoportnál. A kéziratot a Jézus korában használt arámi nyelvjárásban írták.
A ciprusi rendőrség egy...
Megtalálták a Biblia ókori változatát?
Valószínűleg a Biblia ókori változatát találták meg egy ciprusi csempészcsoportnál. A kéziratot a Jézus korában használt arámi nyelvjárásban írták.
A ciprusi rendőrség egy...